Distrofia Muscular de Duchenne

L.T.O. Arlete Yadira Sánchez Arista

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad progresiva, con pérdida de la marcha alrededor de los 8-10 años, y una evolución hacia la dependencia total para la realización de las actividades de la vida diaria (AVD), debido a la pérdida de fuerza progresiva de las extremidades superiores. Aunque se ha avanzado en el conocimiento de la alteración genética, y en el campo de la terapia génica, no existe actualmente un tratamiento etiológico.

Existen características de suma importancia para el área de terapia ocupacional las cuales tienen un abordaje que retrasara el proceso de la enfermedad así como un abordaje paliativo.

La distrofia muscular de Duchenne, es una enfermedad progresiva que evoluciona hacia una dependencia total para las actividades de la vida diaria. Sin embargo, estos pacientes han mejorado su calidad de vida gracias a la incorporación de nuevas tecnologías y al desarrollo de determinadas ayudas técnicas.

A continuación se dan a conocer las principales características de la distrofia muscular de Duchenne es importante mencionara que existe diversa bibliografía al respecto la cual se recomienda consultar.

Abordaje de Duchenne desde la Terapia Ocupacional 

Los terapeutas ocupacionales desarrollan un papel fundamental en el apoyo y el trabajo con jóvenes afectados por la distrofia muscular de Duchenne y sus familias, ya que pueden valorar y evaluar las necesidades físicas, psicológicas y sociales de la persona. El objetivo del terapeuta ocupacional es maximizar las habilidades, estimular y promover la independencia, además de mejorar la calidad de vida de la familia. Por este motivo, los terapeutas ocupacionales suelen tener una presencia continua en el tratamiento de jóvenes con distrofia muscular de Duchenne.  

Se debe realizar una valoración de actividades de la vida diaria y en base a ésta se debe orientar y enseñar, con algunas técnicas y/o aditamentos para mejorar las actividades de la vida diaria en las que se encuentra limitado; así como también se debe dar enseñanza de traslados a los familiares y al paciente.

   No olvidemos la enseñanza de actividades para fortalecimiento muscular submáximo de extremidades superiores evitando la fatiga. 

Debemos brindar orientación para que el paciente realice sus actividades personales con el menor esfuerzo, así como orientar a los familiares para modificar barreras arquitectónicas dentro de su casa y la escuela.

En la fase no ambulatoria es preciso prescribir una silla de ruedas adecuada con ciertas especificaciones como un cojín que prevenga puntos de presión, estabilizadores de columna, alineación de miembros pélvicos, y que el respaldo pueda ser reclinable y los descansa pies a la altura de los pies del niño y con capacidad de extender las piernas, e ir modificando el tamaño conforme va creciendo el paciente, así como realizar adaptaciones dependiendo de la discapacidad.

Es fundamental enseñar a los familiares los traslados cuidando tanto al paciente como al familiar para evitar lesiones. Cuando se pierde la fuerza de miembros torácicos se pueden implementar dispositivos o adaptaciones para realizar las actividades personales (alimentación, vestido. higiene, etc.) así como orientar en la adquisición de una silla de ruedas eléctrica cuando esto sea posible. 

Se cita la sigue te encuesta la cual fue realizada en un trabajo de investigación sobre ayudas técnicas en la distrofia muscular de Duchenne, A. FEBRER la cual titularon: “ Encuesta sobre adaptaciones y ayudas técnicas para niños y adolescentes afectos de distrofia muscular de Duchenne”

Esta encuesta está formada por dos tipos de preguntas, aquellas que precisan ser respondidas con un comentario y las que presentan una serie de opciones. Estas últimas deben responderlas marcando la respuesta escogida con un círculo entorno a la cruz que aparece delante de cada respuesta. Si tiene más de un hijo con la enfermedad, debe rellenar una encuesta para cada uno de ellos.

DATOS DE FILIACIÓN

1. Nombre y apellidos del hijo.
2. Edad (años y meses). 

3. Nivel de estudios del padre: Estudios primarios sin graduado escolar. Estudios primarios con graduado escolar. Estudios preuniversitarios (hasta COU o Curso de OrientaciónUniversitaria). Estudios Universitarios Medios (diplomaturas o carreras técnicas). Estudios Universitarios Superiores (Licenciaturas o doctorados). 

4. Nivel de estudios de la madre: Estudios primarios sin graduado escolar. Estudios primarios con graduado escolar. Estudios preuniversitarios (hasta COU o Curso de OrientaciónUniversitaria). Estudios Universitarios Medios (diplomaturas o carreras técnicas). Estudios Universitarios Superiores (licenciaturas o doctorados).

5. Trabajo del padre: Parado. Asalariado. Autónomo. Profesional liberal. 

6. Trabajo de la madre: Parada. Asalariada. Autónoma. Profesional liberal. Ama de casa. 

7. ¿Cuántos hijos tiene en total?

FASE DE LA ENFERMEDAD. SILLA DE RUEDAS

1. ¿En qué fase de la enfermedad se encuentra su hijo? 

2. ¿Qué tipo de silla de ruedas utiliza? 

3. ¿Cuál es el centro u hospital donde se controla médicamente su hijo? 

4. En el centro u hospital donde se controla ¿en qué servicios se visita?

5. Su hijo, ¿realiza fisioterapia en la actualidad? 

6. En el caso de que la respuesta anterior sea afirmativa, ¿dónde realiza la fisioterapia? ¿Hace fisioterapia en su domicilio aplicada por los padres?.

VIVIENDA

1. Indique el número de habitantes que tiene la población donde viven: Población de menos de 5.000 habitantes. Población entre 5.000-10.000 habitantes. Población de más de 10.000 habitantes.

2. ¿Cómo es su vivienda? 

3. En el caso de que vivan en un piso, ¿disponen de ascensor?  

4. Si disponen de ascensor, ¿la silla de ruedas entra con facilidad? 

5. En la entrada de su vivienda tienen alguna barrera arquitectónica (escaleras, desniveles)  Si la respuesta es afirmativa indiquen el tipo de barrera de que se trata.

6. En el caso de que tengan alguna barrera arquitectónica, ¿disponen de alguna solución para superarla con la silla? 

7. En el caso de respuesta afirmativa, indiquen qué solución es la que tienen: Rampa. Oruga. Ascensor exterior. Montacargas. Otras. Indique cuáles son.

8. En su piso o casa ¿las puertas son suficientemente anchas para que pase la silla de ruedas con facilidad?  

9. ¿Han modificado las puertas de su casa para poder pasar con la silla? 

10. ¿Tienen cama eléctrica para realizar cambios posturales? 

11. ¿Han modificado el cuarto de baño para poder bañar al niño más fácilmente? 

12. Marque cuáles han sido las modificaciones realizadas en el caso de que su respuesta anterior haya sido afirmativa: Ducha adaptada. Bañera con asiento especial. WC con barras laterales. WC con bidet acoplado (multicleen). Lavabo adaptable a la altura de la silla de ruedas. Otras. Indique cuáles son:

13. ¿Tiene grúa en su casa para el manejo de su hijo?

14. ¿Disponen de algún dispositivo para facilitar a su hijo el uso de las extremidades superiores para comer y/o escribir? 

15. En caso afirmativo, indique de que dispositivo se trata: Elevación de la altura de la mesa. Sistema de facilitación con poleas. Otros. Indique cuáles son

16. ¿Ha recibido algún tipo de ayuda económica para adaptar su vivienda?

17. Si la respuesta anterior es afirmativa, indique el tipo de ayuda ha recibido: 

18. ¿Ha recibido asesoramiento para hacer modificaciones arquitectónicas en su domicilio? 

19. En el caso de que su respuesta anterior sea afirmativa, ¿de qué institución o persona ha recibido el asesoramiento? 

20. Su hijo, ¿tienen ordenador en casa? 

21. ¿Conoce los sistemas de control del entorno doméstico desde la silla de ruedas? 

22. ¿Conoce la existencia de brazos robóticos para realizar las actividades de la vida diaria?

COCHE FAMILIAR

1. ¿Dispone de furgoneta o coche adaptado para la silla de ruedas? 

2. Si la respuesta es negativa, ¿qué sistema utiliza para meter al niño en el vehículo? 

COLEGIO

1. ¿Su hijo está escolarizado? 

2. El colegio donde lleva a su hijo es: Colegio normal. Colegio de educación especial. Colegio de integración (colegio normal con aulas para refuerzo escolar.) 

3. El colegio donde lleva a su hijo ¿tiene fisioterapeuta? 

4. ¿Cómo lleva a su hijo al colegio? Coche particular. Autobús escolar. Silla de ruedas por la calle. Caminando con órtesis. 

5. En el edificio del colegio de su hijo, ¿hay barreras arquitectónicas para su acceso desde la calle? 

6. En el caso de que su respuesta anterior sea afirmativa, detalle el tipo de barreras con las que se encuentra

7. En el interior del colegio, ¿hay ascensor u otro dispositivo para acceder a pisos superiores?  

8. Si el colegio no tiene ascensor ni otros dispositivos para subir al niño a pisos superiores ¿cómo lo sube? 

9. Los baños del colegio ¿están adaptados? 

10. En el caso de que vuestro hijo lleve órtesis, el colegio ¿tiene una persona para ponerlo de pie o caminar? 

11. En el colegio, ¿el niño tiene ordenador para sus tareas escolares? 

12. ¿Tiene alguna adaptación para acceder con facilidad al teclado del ordenador? 

13. ¿Utiliza un ratón especial? 

DEPORTE

1. ¿Su hijo practica algún deporte? 

2. En caso afirmativo, indique qué deporte practica

3. ¿Tiene una silla especial para practicar deporte?

¿Desea añadir algún comentario? 

VIVIENDA

1. ¿Cómo es su vivienda? 

2. En el caso de que vivan en un piso, ¿disponen de ascensor?  

3. Si disponen de ascensor, ¿la silla de ruedas entra con facilidad? 

4. En la entrada de su vivienda tienen alguna barrera arquitectónica (escaleras, desniveles)  Si la respuesta es afirmativa indiquen el tipo de barrera de que se trata.

5. En el caso de que tengan alguna barrera arquitectónica, ¿disponen de alguna solución para superarla con la silla? 

6. En el caso de respuesta afirmativa, indiquen qué solución es la que tienen: Rampa. Oruga. Ascensor exterior. Montacargas. Otras. Indique cuáles son.

7. En su piso o casa ¿las puertas son suficientemente anchas para que pase la silla de ruedas con facilidad?  

8. ¿Han modificado las puertas de su casa para poder pasar con la silla? 

9. ¿Tienen cama eléctrica para realizar cambios posturales? 

10. ¿Han modificado el cuarto de baño para poder bañar al niño más fácilmente? 

11. Marque cuáles han sido las modificaciones realizadas en el caso de que su respuesta anterior haya sido afirmativa: Ducha adaptada. Bañera con asiento especial. WC con barras laterales. WC con bidet acoplado (multicleen). Lavabo adaptable a la altura de la silla de ruedas. Otras. Indique cuáles son:

12. ¿Tiene grúa en su casa para el manejo de su hijo?

13. ¿Disponen de algún dispositivo para facilitar a su hijo el uso de las extremidades superiores para comer y/o escribir? 

14. En caso afirmativo, indique de que dispositivo se trata: Elevación de la altura de la mesa. Sistema de facilitación con poleas. Otros. Indique cuáles son

15. ¿Ha recibido algún tipo de ayuda económica para adaptar su vivienda?

16. Si la respuesta anterior es afirmativa, indique el tipo de ayuda ha recibido: 

17. ¿Ha recibido asesoramiento para hacer modificaciones arquitectónicas en su domicilio? 

18. En el caso de que su respuesta anterior sea afirmativa, ¿de qué institución o persona ha recibido el asesoramiento? 

19. Su hijo, ¿tienen computadora en casa? 

20. ¿Conoce los sistemas de control del entorno doméstico desde la silla de ruedas? 

21. ¿Conoce la existencia de brazos robóticos para realizar las actividades de la vida diaria?

COCHE FAMILIAR

1. ¿Dispone de furgoneta o coche adaptado para la silla de ruedas? 

2. Si la respuesta es negativa, ¿qué sistema utiliza para meter al niño en el vehículo? 

COLEGIO

1. ¿Su hijo está escolarizado? 

2. El colegio donde lleva a su hijo es: Colegio normal. Colegio de educación especial. Colegio de integración (colegio normal con aulas para refuerzo escolar.) 

3. El colegio donde lleva a su hijo ¿tiene fisioterapeuta? 

4. ¿Cómo lleva a su hijo al colegio? Coche particular. Autobús escolar. Silla de ruedas por la calle. Caminando con órtesis. 

5. En el edificio del colegio de su hijo, ¿hay barreras arquitectónicas para su acceso desde la calle? 

6. En el caso de que su respuesta anterior sea afirmativa, detalle el tipo de barreras con las que se encuentra

7. En el interior del colegio, ¿hay ascensor u otro dispositivo para acceder a pisos superiores?  

8. Si el colegio no tiene ascensor ni otros dispositivos para subir al niño a pisos superiores ¿cómo lo sube? 

9. Los baños del colegio ¿están adaptados? 

10. En el caso de que vuestro hijo lleve órtesis, el colegio ¿tiene una persona para ponerlo de pie o caminar? 

11. En el colegio, ¿el niño tiene ordenador para sus tareas escolares? 

12. ¿Tiene alguna adaptación para acceder con facilidad al teclado del ordenador? 

13. ¿Utiliza un ratón especial? 

                  DEPORTE

1. ¿Su hijo practica algún deporte? 

2. En caso afirmativo, indique qué deporte practica

3. ¿Tiene una silla especial para practicar deporte?

¿Desea añadir algún comentario? 

BIBLIOGRAFÍA

1. McDonald GM, Abresch RT, Carter GT, Fowler WM Jr, Johnson ER, Kilmer DD, et al. Profiles of neuromuscular diseases. Duchenne muscular Dystrophy. Am J Phys Med Rehab 1995; 74(Supl), nº 5: S70-S92.

2. Estudio sobre ayudas técnicas en la distrofia muscular de Duchenne, A. FEBRER*, M. MELÉNDEZ** y L. FADOL*** Servicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona. *Médico especialista en rehabilitación. Jefe de Servicio. **Médico especialista en rehabilitación. Adjunto. ***Terapeuta ocupacional.

3. Occupational Therapy and Duchenne Muscular Dystrophy, Edición española: Barcelona, 2013  ISBN: 978-84-690-9256-9  Federación Española de Enfermedades Neuromusculares  - 2013 (www.asem-esp.org).